胃肠道间质瘤（GIST）的治疗已进入精准靶向时代。作为河源地区值得信赖的检测机构，河源源城亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。传统治疗方案选择有限，且患者可能面临耐药风险。为解决这一临床困境，我们推出『胃肠道间质瘤靶向43基因检测（组织）』。本检测通过新一代测序（NGS）技术，一次性全面分析包括KIT、PDGFRA、BRAF、SDH家族等在内的43个与GIST发生、发展及耐药密切相关的核心基因。其核心价值在于，为初诊患者明确驱动基因突变，精准匹配一线靶向药物（如伊马替尼）；为耐药患者揭示继发性突变（如KIT外显子13/14/17/18等），指导后续二线、三线药物（如舒尼替尼、瑞戈非尼等）的转换策略，打破治疗瓶颈。此外，检测结果有助于评估预后风险、辅助分子分型，为临床医生制定个体化治疗与管理方案提供坚实的分子病理学依据，是实现GIST精准医疗的关键一步。
以上价格为河源地区河源源城亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 经病理确诊为胃肠道间质瘤的新发患者，用于确定核心驱动突变，指导初始靶向治疗选择。作为河源地区值得信赖的检测机构，河源源城亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 在接受伊马替尼等靶向药物治疗过程中出现疾病进展（继发耐药）的患者，用于探寻耐药机制，为更换后续治疗方案提供依据。3. 具有特殊病理特征（如SDH缺陷型、野生型GIST）或罕见基因突变疑似患者，需通过全面基因检测以明确分子亚型。4. 考虑参与特定靶向药物临床试验的患者，需提供符合要求的基因检测报告作为入组依据。
临床咨询与申请
样本准备与寄送
实验室检测与生信分析
报告生成与专业交付
本检测面板是经过严谨的临床研究和文献证据筛选而成，全面覆盖了目前已知与GIST靶向治疗、耐药机制及预后评估最相关、证据等级最高的43个基因。这既能确保临床信息的充分性，避免因检测基因过少而遗漏关键突变，又能兼顾检测效率与成本效益，避免因检测范围过广而产生与当前治疗决策关联不大的冗余信息。
意义重大。超过一半的GIST患者在靶向治疗过程中会出现继发性耐药，其背后通常存在新的基因突变（如KIT/PDGFRA的二次突变）。本检测能精准定位这些耐药突变，明确耐药机制，从而指导医生从舒尼替尼、瑞戈非尼、瑞派替尼等后续药物中选择最可能有效的方案，为克服耐药、延续治疗提供关键线索。
建议使用近期（通常建议在1-2年内）制备的石蜡组织样本，并确保切片厚度适宜（通常推荐4-5微米厚，连续切片8-10张）、无脱片、染色清晰。存放时间过长或保存条件不佳的样本可能导致DNA降解，影响检测成功率与质量。送检前，可与我们的技术支持团队沟通样本具体情况。
