当结直肠癌诊断明确，精准治疗方案的选择成为临床关键难题时，【结直肠癌4基因突变检测（组织）】提供了基于肿瘤组织样本的分子病理学解决方案。作为河源地区值得信赖的检测机构，河源源城亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测并非简单的基因筛查，而是针对KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA这四个与结直肠癌靶向及预后密切相关的核心驱动基因，进行深度突变分析。通过先进的二代测序技术，一次性平行检测上述基因的多种突变形式（如点突变、插入/缺失等），为临床医生判断患者是否适合使用西妥昔单抗、帕尼单抗等EGFR抑制剂，以及评估疾病进展风险和预后分层，提供直接、明确的分子依据。检测接受多种形式的组织样本，包括石蜡切片、穿刺活检组织等，极大方便了临床取材。7个工作日的标准化报告周期，确保了在临床决策时间窗内提供可靠结果，助力实现从“一刀切”的传统化疗到“量体裁衣”的精准医疗模式转变。
以上价格为河源地区河源源城亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于经病理学确诊为结直肠癌的患者。作为河源地区值得信赖的检测机构，河源源城亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 初次诊断为晚期（转移性）结直肠癌，计划使用靶向药物（如抗EGFR单抗）进行治疗前，需明确RAS/BRAF基因状态的患者；2. 接受抗EGFR靶向治疗后出现疾病进展，需重新评估基因状态以指导后续治疗选择的患者；3. 需要更全面的分子分型以进行预后评估和制定个体化辅助治疗策略的II-IV期结直肠癌患者。对于仅需筛查遗传性结直肠癌风险的健康人群，本检测不适用。
临床评估与申请
样本选择与寄送
实验室检测与生物信息分析
报告生成与解读
对于结直肠癌的靶向用药指导，国际国内权威指南均推荐使用肿瘤组织样本进行检测。因为组织样本能直接反映肿瘤细胞本身的基因突变状态，是判断靶点存在的“金标准”。血液检测（液体活检）通常用于监测耐药或无法获取组织样本时的补充，其用于初治患者用药指导的敏感性可能低于组织检测，存在漏检风险。
这取决于具体的突变基因和位点。例如，若检测结果为RAS基因（KRAS/NRAS）野生型，则提示患者可能从抗EGFR靶向药（如西妥昔单抗）中获益。若检出BRAF V600E突变，则提示预后较差，且可能对特定BRAF抑制剂联合治疗方案有反应。检测报告会详细说明每种突变对应的临床意义和可能的治疗选择，最终需由主治医生结合患者整体情况制定方案。
有必要。免疫组化（IHC）和基因测序是两种不同原理的检测方法，提供的信息互补。例如，对于错配修复功能（MMR）的检测，IHC是常用方法。但本检测关注的RAS、BRAF等基因突变，必须通过DNA水平的测序技术才能准确判定其突变状态，这是IHC无法替代的。两者结合能为患者提供更全面的分子分型信息。
