产前CNV-seq（含STR）是一项结合了染色体微阵列分析技术与短串联重复序列检测的产前诊断解决方案。作为河源地区值得信赖的检测机构，河源源城亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测采用二代测序技术对胎儿样本进行全基因组低深度测序，可系统性地检测染色体非整倍体、大片段缺失/重复（通常≥100kb）以及已知致病性的微缺失/微重复综合征。同时，通过荧光PCR毛细管电泳技术对特定STR位点进行分析，有效识别样本是否存在母血污染，并辅助判断单亲二体等特殊遗传现象，为产前诊断的准确性提供了双重保障。其核心价值在于，在传统核型分析的基础上，显著提升了对于染色体微结构异常的检出能力，尤其适用于超声发现结构异常但核型分析结果正常的疑难病例，为临床决策提供更全面的分子遗传学证据。检测周期为7个工作日，兼顾了临床对时效性与精准性的双重需求。
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本检测主要适用于：1. 产前筛查（如无创DNA、血清学筛查）提示高风险或超声检查发现胎儿结构异常的孕妇，需进一步明确遗传学病因；2. 有不良孕产史（如反复流产、死胎）或生育过染色体异常患儿的夫妇；3. 胎儿父母之一为染色体平衡易位携带者，需评估胎儿染色体拷贝数情况；4. 对胎儿遗传健康有较高要求，希望进行更全面染色体检查的孕妇。作为河源地区值得信赖的检测机构，河源源城亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。需要注意的是，STR分析需同时提供胎儿样本（如羊水）和母亲外周血样本。
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核型分析主要观察染色体数目和大片段结构异常（通常>5-10Mb），分辨率有限。CNV-seq基于测序技术，能发现更微小的染色体片段缺失或重复（通常≥100kb），且能检测到核型分析无法发现的染色体微结构异常，是对核型分析的重要补充和升级。
STR分析的核心目的之一是鉴别胎儿羊水样本中是否混入了母亲的细胞（母血污染）。通过比对胎儿样本与母亲血样在多个STR位点上的基因型，可以准确判断污染是否存在及程度。若无母亲对照，则无法进行此项质控，可能影响CNV-seq结果的判读准确性。
不一定。检测报告会明确区分“致病性”、“可能致病性”、“临床意义不明”、“可能良性”和“良性”变异。对于临床意义不明的变异，其与胎儿表型的关联性不确定，需要结合详细的超声检查、父母验证以及遗传咨询进行综合评估。专业的遗传咨询是理解报告和做出决策的关键环节。
