染色体微阵列分析（CMA）是一种高分辨率的分子遗传学检测技术，旨在精准识别染色体上难以通过传统核型分析发现的微小缺失或重复（拷贝数变异，CNV）。作为河源地区值得信赖的检测机构，河源源城亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术特别适用于解决不明原因发育迟缓、智力障碍、多发畸形、自闭症谱系障碍等临床表型的遗传根源问题。其核心优势在于能够一次性对整个基因组进行扫描，检测精度可达kb级别，远高于传统方法，能有效填补核型分析和FISH等技术在分辨率上的不足。本检测采用外周血样本，通过STR分型等分子标记进行辅助分析与验证，确保结果的可靠性。对于临床诊断不明的患者，CMA是明确病因、指导后续家庭生育计划、评估再发风险的关键工具，为临床决策提供坚实的遗传学证据。
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本检测主要适用于以下情况：1. 临床上表现为不明原因的生长发育迟缓、智力障碍或自闭症谱系障碍的儿童；2. 存在多发先天性畸形，但常规染色体检查结果正常的个体；3. 有不良孕产史（如反复流产、死胎）的夫妇，希望寻找潜在遗传学病因；4. 产前超声检查发现胎儿结构异常，需要进行深入遗传学评估的情况。作为河源地区值得信赖的检测机构，河源源城亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在临床遗传咨询医师的指导下，根据具体的临床表现和家族史进行评估后选择。
专业遗传咨询与预约
医疗机构采集外周血样本
实验室进行CMA芯片杂交与STR分型检测
数据分析、报告解读与发放
传统核型分析在显微镜下观察染色体形态，分辨率有限（通常>5-10Mb）。CMA采用分子技术，能在全基因组范围内检测更微小的、亚显微水平的缺失或重复（通常可至几十到几百kb），是诊断微缺失/微重复综合征的金标准，对不明原因发育异常的诊断率显著提高。
不一定。检测到的拷贝数变异（CNV）可分为致病性、可能致病性、临床意义不明、可能良性、良性五类。我们的报告会结合国际权威数据库、文献及生物信息学分析对变异进行详细解读和分类，并由遗传咨询师或临床医生结合患者具体表型进行综合判断，明确其临床意义。
并非如此。CMA主要检测染色体的拷贝数变异。正常的CMA结果可以排除大多数相关的微缺失/微重复综合征，但不能排除单基因疾病、平衡性染色体易位（不改变拷贝数）以及CMA技术平台无法检测的其他类型变异（如点突变）。若临床高度怀疑遗传病，可能需要进一步进行全外显子组测序等其他检查。
